Syndrom zahrnující recesivní mentální retardaci, motorickou dysfunkci a mnohočetné kloubní kontraktury
ORPHA:280384· ICD-10 Q68.8· Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal