Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv
ORPHA:280384· ICD-10 Q68.8· Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal