Sindrome da disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple
ORPHA:280384· ICD-10 Q68.8· Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome
Definizione
La sindrome che associa disabilità intellettiva recessiva, disfunzione motoria e contratture articolari multiple è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva sindromica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, contratture articolari multiple postnatali progressive e grave disfunzione motoria. I pazienti presentano arresto e regressione della funzione motoria e dell'acquisizione del linguaggio, e contratture che interessano dapprima gli arti inferiori, per poi estendersi lentamente in direzione ascendente interessando la colonna vertebrale e il collo, costringendo i pazienti ad assumere una posizione fissa caratteristica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal