Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi
ORPHA:280384· ICD-10 Q68.8· Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome
Definicja
*Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującymi, mnogimi przykurczami stawów, pojawiającymi się w okresie postnatalnym oraz ciężką dysfunkcją ruchową. Dochodzi do zatrzymania i regresji funkcji ruchowych oraz rozwoju mowy, rozwoju przykurczów, początkowo w kończynach dolnych, a następnie obejmujących kręgosłup i szyję, w wyniku czego utrwala się w specyficzny sposób zgięta pozycja ciała.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal