Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom
ORPHA:280384· ICD-10 Q68.8· Recessive intellectual disability-motor dysfunction-multiple joint contractures syndrome
Definitie
Recessieve intellectuele achterstand - motorische disfunctie - meervoudige gewrichtscontracturen-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele stoornis die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, progressieve, postnatale, meervoudige gewrichtscontracturen en ernstige motorische disfunctie. Patiënten vertonen stilstand en regressie van de motorische functie en spraakverwerving, alsook contracturen die aanvangen in de onderste ledematen en traag evolueren naar boven om de wervelkolom en nek te treffen, wat leidt tot individuen die een specifieke verstarde positie aannemen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal