Ogden综合征
ORPHA:276432· ICD-10 E34.8· Ogden syndrome
定义
Ogden综合征是一种罕见的遗传性类前生殖综合征,其特征是生后生长迟缓、严重的整体发育迟缓、张力减退、具有老年外观的非特异性畸形相和隐睾症,以及心律不齐和骨骼异常。患者通常表现囟门增宽,主要是躯干张力减退,步鸭步,四肢张力增高,手脚小,大脚趾宽,脊柱侧凸,赘肉,皮下脂肪缺乏。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- X-linked dominant, X-linked recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal