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Ogden综合征

ORPHA:276432· ICD-10 E34.8· Ogden syndrome

定义

Ogden综合征是一种罕见的遗传性类前生殖综合征,其特征是生后生长迟缓、严重的整体发育迟缓、张力减退、具有老年外观的非特异性畸形相和隐睾症,以及心律不齐和骨骼异常。患者通常表现囟门增宽,主要是躯干张力减退,步鸭步,四肢张力增高,手脚小,大脚趾宽,脊柱侧凸,赘肉,皮下脂肪缺乏。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
X-linked dominant, X-linked recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal