Sindrome di Ogden
ORPHA:276432· ICD-10 E34.8· Ogden syndrome
Definizione
La sindrome di Ogden è una malattia progeroide genetica rara, caratterizzata da un quadro clinico variabile che comprende il ritardo della crescita postnatale, il grave ritardo dello sviluppo globale, l'ipotonia e alcuni dismorfismi facciali aspecifici, associati ad un aspetto senile, criptorchidismo, aritmie cardiache e anomalie scheletriche. Di solito i pazienti presentano una fontanella ampia, ipotonia prevalentemente al tronco, andatura a base allargata con ipertonia degli arti, mani e piedi piccoli, alluci larghi, scoliosi, cute ridondante e assenza del grasso sottocutaneo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal