Syndroom van Ogden
ORPHA:276432· ICD-10 E34.8· Ogden syndrome
Definitie
Syndroom van Ogden is een zeldzaam, genetisch progeroïd syndroom dat gekarakteriseerd wordt door een variabel fenotype met onder meer postnatale groeivertraging, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie, niet-specifiek dysmorf gelaat met verouderd uiterlijk en cryptorchidie, alsook hartritmestoornissen en skeletanomalieën. Patiënten vertonen doorgaans wijd geopende fontanellen, voornamelijk truncale hypotonie, een waggelgang met hypertonie van de ledematen, kleine handen en voeten, brede grote tenen, scoliose en overtollige huid met gebrek aan subcutaan vet.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal