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Síndrome de Ogden

ORPHA:276432· ICD-10 E34.8· Ogden syndrome

Definición

Es un síndrome progeroide genético y poco frecuente caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del crecimiento postnatal, grave retraso global del desarrollo, hipotonía, facies dismórfica inespecífica con aspecto envejecido y criptorquidia, así como arritmias cardíacas y anomalías esqueléticas. Los afectados presentan típicamente fontanelas amplias y abiertas, hipotonía truncal, marcha anserina con hipertonía de las extremidades, manos y pies pequeños, dedos gordos de los pies anchos, escoliosis y piel redundante con escasez de grasa subcutánea.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked dominant, X-linked recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal