Syndrome d'Ogden
ORPHA:276432· ICD-10 E34.8· Ogden syndrome
Définition
Un syndrome génétique progéroïde rare caractérisé par un phénotype variable comportant un retard de croissance post-natale, un retard sévère du développement global, une hypotonie, une dysmorphie faciale non spécifique donnant un aspect âgé, ainsi qu'une cryptorchidie, des arythmies cardiaques et des anomalies squelettiques. Les patients présentent des fontanelles très ouvertes, une hypotonie surtout troncale, une démarche myopathique avec une hypertonie des extrémités, des mains et des pieds de petite taille, des gros orteils larges, une scoliose et une peau redondante avec peu de graisse sous-cutanée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal