孤立性双侧小脑半球发育不全

定义

孤立的双侧半球小脑发育不全是一种罕见的小脑畸形，其特征是两个小脑半球发育不全，没有其他小脑/大脑异常或其他相关的临床特征。受影响的患者表现为轻度肌张力低下，伴有运动延迟、轻度认知障碍、语言延迟、视觉空间和语言记忆缺陷、运动障碍、意向性震颤，以及可能存在情绪脆弱和轻度抑郁。