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Hypoplasie isolée bilatérale des hémisphères cérébelleux

ORPHA:269221· ICD-10 Q04.3· Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia

Définition

Malformation cérébelleuse rare caractérisée par une hypoplasie des deux hémisphères cérébelleux sans autre anomalie cérébelleuse/cérébrale ou autre caractéristique clinique associée. Les patients atteints présentent une hypotonie légère et un retard moteur, des troubles cognitifs légers, un retard de langage, des déficits de mémoire visuospatiale et verbale, une dysdiadochocinésie, des tremblements intentionnels, ainsi qu'une éventuelle une hypersensibilité émotionnelle et une légère dépression.

Prévalence
Unknown
Âge de début
Infancy, Neonatal