Hipoplasia hemisférica cerebelosa bilateral aislada

Definición

Es una malformación cerebelosa poco frecuente caracterizada por hipoplasia de ambos hemisferios cerebelosos sin ninguna otra anomalía cerebelosa/cerebral ni otra característica clínica asociada. Los pacientes afectados comienzan con leve hipotonía con retraso motor, leve deterioro cognitivo, retraso del lenguaje, déficit de memoria verbal y visuoespacial, disdiadococinesia, temblor intencional y posible presencia de labilidad emocional y depresión leve.