Geïsoleerde bilaterale hypoplasie van cerebellaire hemisfeer

Definitie

Geïsoleerde bilaterale hemisferische cerebellaire hypoplasie is een zeldzame cerebellaire malformatie die gekarakteriseerd wordt door hypoplasie van beide cerebellaire hemisferen zonder andere cerebellaire/cerebrale anomalie of ander geassocieerd klinisch kenmerk. Getroffen patiënten vertonen milde hypotonie met motorische achterstand, milde cognitieve beperking, taalachterstand, visuospatiële en verbale geheugenstoornissen, dysdiadochokinese, intentietremor, en mogelijke aanwezigheid van emotionele kwetsbaarheid en milde depressie.