Ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata

Definizione

L'ipoplasia cerebellare emisferica bilaterale isolata è una malformazione rara del cervelletto, caratterizzata dall'ipoplasia di entrambi gli emisferi cerebellari, in assenza di altre anomalie cerebellari/cerebrali o di altri segni clinici. I pazienti presentano lieve ipotonia associata a ritardo motorio, lieve deficit cognitivo, ritardo del linguaggio, deficit mnemonici visuo-spaziali e verbali, disdiadococinesia, tremore intenzionale e, talvolta, fragilità emotiva e lieve depressione.