Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku
ORPHA:269221· ICD-10 Q04.3· Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia
Definicja
*Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku jest rzadką wadą móżdżku, która charakteryzuje się niedorozwojem obu półkul móżdżku bez innych nieprawidłowości móżdżku/mózgu lub powiązanych cech klinicznych. U pacjentów obserwuje się łagodną hipotonię z opóźnieniem ruchowym, łagodne zaburzenia poznawcze, opóźnienie mowy, deficyty pamięci wzrokowo-przestrzennej i werbalnej, dysdiadochokinezą (utrudnione wykonywanie szybkich ruchów naprzemiennych dłoni), drżenie zamiarowe, z możliwą obecnością nadwrażliwości emocjonalnej i łagodnej depresji.
- Częstość występowania
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal