vitalwiki

Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku

ORPHA:269221· ICD-10 Q04.3· Isolated bilateral hemispheric cerebellar hypoplasia

Definicja

*Izolowana obustronna hipoplazja półkul móżdżku jest rzadką wadą móżdżku, która charakteryzuje się niedorozwojem obu półkul móżdżku bez innych nieprawidłowości móżdżku/mózgu lub powiązanych cech klinicznych. U pacjentów obserwuje się łagodną hipotonię z opóźnieniem ruchowym, łagodne zaburzenia poznawcze, opóźnienie mowy, deficyty pamięci wzrokowo-przestrzennej i werbalnej, dysdiadochokinezą (utrudnione wykonywanie szybkich ruchów naprzemiennych dłoni), drżenie zamiarowe, z możliwą obecnością nadwrażliwości emocjonalnej i łagodnej depresji.

Częstość występowania
Unknown
Wiek zachorowania
Infancy, Neonatal