孤立性小脑蚓部发育不全

定义

一种罕见的先天性小脑畸形疾病，以小脑蚓部完全或部分发育不全为特征，无其他相关畸形或异常。患者可能没有症状，但精神运动延迟、肌张力低下和共济失调通常是相关的。其他可变表现包括智力障碍、动眼神经异常(如眼球震颤、平滑追踪受损、扫视受损、斜视、上睑下垂和动眼神经失用)、视网膜病、异常视觉诱发电位、共济失调、间歇性呼吸过度和步态习得延迟，以及言语和语言发育延迟。