Geïsoleerde cerebellaire vermis-agenesie

Definitie

Een zeldzame, congenitale, cerebellaire malformatie gekarakteriseerd door volledige of gedeeltelijke agenesie van de cerebellaire vermis, zonder andere geassocieerde malformaties of anomalieën. Patiënten kunnen asymptomatisch zijn, hoewel psychomotorische achterstand, hypotonie en gebrek aan coördinatie doorgaans geassocieerd zijn. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer intellectuele achterstand, oculomotorische afwijkingen (zoals nystagmus, verstoorde gladde volgbewegingen, verstoorde saccades, strabisme, ptose, en oculomotorische apraxie), retinopathie, abnormale visueel geëvoceerde potentialen, ataxie, episodische hyperpneu, en achterstand bij het leren stappen, alsook vertraagde spraak- en taalontwikkeling.