Isolierte Agenesie des Kleinhirnwurmes

Definition

Eine seltene, angeborene Kleinhirnfehlbildungsstörung, die durch eine vollständige oder partielle Kleinhirnvermis-Agenesie gekennzeichnet ist, ohne dass andere Fehlbildungen oder Anomalien damit einhergehen. Die Patienten können asymptomatisch sein, obwohl in der Regel eine psychomotorische Verzögerung, Hypotonie und Koordinationsstörung auftreten. Zu den weiteren variablen Manifestationen gehören Intelligenzminderung, okulomotorische Anomalien (wie Nystagmus, gestörtes Smooth Pursuit, gestörte Blickfolgebewegungen, Strabismus, Ptosis und okulomotorische Apraxie), Retinopathie, abnormale visuell evozierte Potenziale, Ataxie, episodische Hyperpnoe und verzögertes Laufenlernen sowie verzögerte Sprachentwicklung.