Agenesia isolata del verme cerebellare

Definizione

Si tratta di una malformazione congenita rara del cervelletto, caratterizzata dall'agenesia completa o parziale del verme cerebellare, in assenza di altre malformazioni o anomalie. I pazienti possono essere asintomatici, ma di solito presentano ritardo psicomotorio, ipotonia e assenza di coordinazione. Altri segni clinici variabili sono la disabilità intellettiva, le anomalie oculomotorie (nistagmo, compromissione dei movimenti lenti di inseguimento e delle saccadi, strabismo, ptosi e aprassia oculomotoria), la retinopatia, le anomalie dei potenziali evocati visivi, l'atassia, gli episodi di iperpnea e il ritardo della deambulazione e dello sviluppo del linguaggio.