Agenesia aislada del vermis cerebeloso

Definición

Es una malformación cerebelosa, congénita y poco frecuente, caracterizado por agenesia completa o parcial del vermis cerebeloso, sin otras malformaciones o anomalías asociadas. Los pacientes pueden ser asintomáticos, aunque por lo general se asocian retraso psicomotor, hipotonía y falta de coordinación. Otras manifestaciones variables adicionales incluyen discapacidad intelectual, anomalías oculomotoras (como nistagmo, alteración de los movimientos sacádicos y de seguimiento lento, estrabismo, ptosis y apraxia oculomotora), retinopatía, potenciales evocados visuales anómalos, ataxia, hiperpnea episódica y adquisición retardada de la marcha, así como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje.