原发性脊髓栓系综合征

定义

原发性脊髓栓系综合征是一种神经肠管、脊髓和脊柱的遗传性、非综合征性先天性畸形，其特征为进行性神经功能恶化(疼痛、感觉运动缺陷、步态异常、紧张度降低或反射异常)、肌肉骨骼变化(足部畸形和不对称、肌肉萎缩、四肢无力和麻木、步态障碍、脊柱侧凸)和/或泌尿生殖系统表现(膀胱和肠道功能障碍)。腰骶部的中线皮肤红斑，如发束、皮肤附件、酒窝、皮下脂肪瘤、皮肤变色或血管瘤，经常与此相关。