Primaire gekluisterde conus-syndroom

Definitie

Primaire gekluisterde conus-syndroom is een genetische, niet-syndromale congenitale malformatie van het neurenterisch kanaal, het ruggenmerg en de wervelkolom, en wordt gekarakteriseerd door progressieve neurologische aftakeling (pijn, sensomotorische beperkingen, abnormale gang, verminderde tonus of abnormale reflexen), musculoskeletale veranderingen (misvormingen en asymmetrie van de voeten, spieratrofie, zwakte en gevoelloosheid van de ledematen, gangstoornissen, scoliose) en/of genito-urinaire manifestaties (blaas- en darmdisfunctie). Cutane stigmata langs de middellijn in de lumbosacrale regio, zoals plukjes haar, huidaanhangsels, kuiltjes, onderhuidse lipomen, verkleuring van de huid of hemangiomen, zijn frequent geassocieerd.