Tethered-Cord-Syndrom, primäres

Definition

Das primäre Tethered-Cord-Syndrom ist eine genetisch bedingte, nicht-syndromale angeborene Fehlbildung des Nervenkanals, des Rückenmarks und der Wirbelsäule. Das Syndrom manifestiert sich durch eine fortschreitende neurologische Beeinträchtigung (Schmerzen, sensomotorische Defizite, abnormes Gangbild, verminderter Tonus oder abnorme Reflexe), muskuloskelettale Veränderungen (Fußdeformitäten und Asymmetrie, Muskelschwund, Gliedmaßenschwäche und Taubheit, Gangstörungen, Skoliose) und/oder urogenitale Manifestationen (Blasen- und Darmfunktionsstörungen). Kutane Stigmata der Mittellinie im lumbosakralen Bereich, wie Haartüpfel, Hautanhängsel, Grübchen, subkutane Lipome, Hautverfärbungen oder Hämangiome, sind häufig assoziiert.