Syndrome de la moelle attachée primaire

Définition

Une malformation génétique congénitale du canal neurentérique, de la colonne vertébrale et de la moelle épinière, non syndromique. Elle se caractérise par une détérioration neurologique progressive (douleur, troubles sensorimoteurs, démarche anormale, diminution du tonus ou réflexes anormaux), des changements musculo-squelettiques (déformations et asymétrie des pieds, atrophie musculaire, faiblesse et engourdissement des membres, troubles de la marche, scoliose), et/ou des manifestations génito-urinaires (dysfonction intestinale et vésicale). Les stigmates cutanés de la région lombosacrée médiane sont fréquents dans la région lombosacrée médiane, et incluent des touffes de poils, des appendices cutanés, des fossettes, un lipome sous-cutané, une décoloration cutanée ou un hémangiome.