Sindrome primitiva del midollo ancorato

Definizione

La sindrome primitiva del midollo ancorato è una malformazione congenita non sindromica, di origine genetica, del canale neuroenterico, del midollo spinale e della colonna. È caratterizzata dal progressivo deterioramento neurologico (dolore, deficit sensitivo-motorio, anomalie della deambulazione, riduzione del tono o riflessi anomali), alterazioni muscolo-scheletriche (deformità e asimmetria dei piedi, atrofia muscolare, debolezza e insensibilità agli arti, anomalie della deambulazione, scoliosi) e/o sintomi a livello dell'apparato genito-urinario (disfunzioni vescicali e intestinali). Spesso sono presenti segni clinici a carico della cute sulla linea mediana nella regione lombo-sacrale (ciuffi di peli, appendici cutanee, avvallamenti, lipomi sottocutanei, depigmentazione cutanea, emangiomi).