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INSR基因缺陷所致高胰岛素血症

ORPHA:263458· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to INSR deficiency

定义

胰岛素受体缺乏所致的高胰岛素血症是一种非常罕见的常染色体显性遗传性家族性高胰岛素血症,其临床特征是在单一报道的家系中表现为餐后低血糖、空腹高胰岛素血症、血清胰岛素与C肽比值升高以及发病年龄可变。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult