Hyperinsulinisme door INSR-deficiëntie
ORPHA:263458· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Definitie
Een zeer zeldzame autosomaal dominante vorm van familiaal hyperinsulinisme, klinisch gekenmerkt, bij de enige familie die werd gerapporteerd, door postprandiale hypoglycemie, nuchtere hyperinsulinemie, en verhoogde insuline/C-peptide-verhouding in serum, met variabele aanvangsleeftijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult