Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel
ORPHA:263458· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Definition
Die Hyperinsulinämische Hypoglykämie durch INSR-Mangel ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Form von familiärem Hyperinsulinismus. In der einzigen bisher beschriebenen Familie ist sie klinisch gekennzeichnet durch postprandiale Hypoglykämie, Nüchtern-Hyperinsulinämie und im Serum erhöhtes Insulin/C-Peptid-Verhältnis. Das Erkrankungsalter ist variabel.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult