Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR
ORPHA:263458· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Definición
La hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR es una forma autosómica dominante muy poco frecuente de hiperinsulinismo familiar que se caracteriza clínicamente, en la única familia descrita, por hipoglucemia postprandial, hiperinsulinemia en el ayuno y niveles séricos elevados de péptido C e insulina, y una edad de aparición variable.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult