Iperinsulinismo da deficit di INSR
ORPHA:263458· ICD-10 E16.1· Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Definizione
L'ipoglicemia iperinsulinemica da deficit di INSR è una forma molto rara, autosomica dominante, di iperinsulinismo familiare, caratterizzata, nell'unica famiglia descritta, da ipoglicemia postprandiale, iperinsulinemia a digiuno e livelli sierici elevati di insulina e peptide C, e un'età di esordio variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult