MRCS综合征
ORPHA:263347· ICD-10 H35.5· MRCS syndrome
定义
MRCS综合征是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，以双侧小角膜、视杆细胞营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿为特征，缺乏其他系统特征。典型的临床表现为夜盲，伴有眼球震颤、斜视、散光和闭角型青光眼。粉末状白内障造成进行性视力下降，使得视力下降到无光感到20/400不等之间。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:263347· ICD-10 H35.5· MRCS syndrome
MRCS综合征是一种罕见的遗传性视网膜营养不良疾病，以双侧小角膜、视杆细胞营养不良、白内障和后巩膜葡萄肿为特征，缺乏其他系统特征。典型的临床表现为夜盲，伴有眼球震颤、斜视、散光和闭角型青光眼。粉末状白内障造成进行性视力下降，使得视力下降到无光感到20/400不等之间。