Zespół MRCS
ORPHA:263347· ICD-10 H35.5· MRCS syndrome
Definicja
*Zespół MRCS jest rzadkim, genetycznie uwarunkowaną dystrofią siatkówki, która charakteryzuje się obustronnie małą rogówką, dystrofią pręcików i czopków, zaćmą i garbiakiem tylnym, przy braku innych ogólnoustrojowych objawów. Zazwyczaj występuje ślepota nocna, której mogą towarzyszyć oczopląs, zez, astygmatyzm oraz jaskra z zamkniętym kątem przesączania. Postępujące pogorszenie ostrości wzroku wskutek zaćmy (z drobnoziarnistym zmętnieniem soczewki) prowadzi do pogorszenia widzenia: od braku postrzegania światła do wartości 20/400.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood