MRCS-syndroom
ORPHA:263347· ICD-10 H35.5· MRCS syndrome
Definitie
MRCS-syndroom is een zeldzame, genetische retinale dystrofie die gekarakteriseerd wordt door bilaterale microcornea, kegel-staafdystrofie, cataracten en posterieur stafyloom, in afwezigheid van andere systemische kenmerken. Nachtblindheid is doorgaans de presenterende manifestatie en nystagmus, strabisme, astigmatisme en gesloten hoek glaucoom zijn mogelijke geassocieerde bevindingen. Progressieve aftakeling van de gezichtsscherpte, als gevolg van pulverachtige cataracten, leidt tot ondermaats zicht gaande van geen lichtperceptie tot 20/400.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood