Síndrome MRCS
ORPHA:263347· ICD-10 H35.5· MRCS syndrome
Definición
El síndrome MRCS es un trastorno de distrofia retiniana, genético y poco frecuente, caracterizado por microcórnea bilateral, distrofia de conos y bastones, cataratas y estafiloma posterior, en ausencia de otros síntomas sistémicos. La característica clínica de presentación suele ser la ceguera nocturna asociada a otros hallazgos tales como nistagmus, estrabismo, astigmatismo y glaucoma de ángulo cerrado. El deterioro progresivo de la agudeza visual, debido a cataratas tipo pulverulentas, da lugar a una visión deficiente que varía desde la ausencia de percepción de la luz hasta una agudeza de 20/400.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood