Sindrome MRCS
ORPHA:263347· ICD-10 H35.5· MRCS syndrome
Definizione
La sindrome MRCS è una distrofia genetica rara della retina, caratterizzata da microcornea bilaterale, distrofia dei coni e dei bastoncelli, cataratta e stafiloma posteriore, in assenza di altri segni clinici sistemici. La cecità notturna è il segno d'esordio caratteristico. Possono associarsi nistagmo, strabismo, astigmatismo e glaucoma ad angolo chiuso. Il deterioramento progressivo dell'acuità visiva, secondario alla cataratta pulverulente, esita in una compromissione della visione che va dalla mancata percezione della luce a 20/400.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood