Kleefstra综合征
ORPHA:261494· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome
定义
Kleefstra综合征(Kleefstra syndrome，KS)是一种遗传性疾病，特征是智力障碍、儿童期肌张力低下、严重的语言表达延迟和独特的面部外观，并有一系列额外的临床特征。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:261494· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome
Kleefstra综合征(Kleefstra syndrome，KS)是一种遗传性疾病，特征是智力障碍、儿童期肌张力低下、严重的语言表达延迟和独特的面部外观，并有一系列额外的临床特征。