Síndrome de Kleefstra
ORPHA:261494· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome
Definición
Es un síndrome de discapacidad intelectual, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, hipotonía infantil, grave retraso del lenguaje expresivo, trastorno del espectro autista y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal