Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome
Définition
Syndrome rare de déficience intellectuelle d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle, une hypotonie infantile, un retard sévère de langage expressif, un trouble du spectre autistique et une dysmorphie faciale caractéristique, associés à d'autres signes cliniques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal