Syndroom van Kleefstra
ORPHA:261494· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom van intellectuele achterstand, gekenmerkt door intellectuele achterstand, in de kindertijd optredende hypotonie, ernstige expressieve taalachterstand, autismespectrumstoornis, en typische gelaatstrekken, met een spectrum van bijkomende klinische kenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal