Síndrome de Kleefstra
ORPHA:261494· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome
Definição
A síndrome Kleefstra (KS) é uma doença genética caracterizada por défice intelectual, hipotonia na infância, grave atraso de linguagem expressiva e uma aparência facial característica, com um espectro de outras características clínicas adicionais.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Neonatal