Sindrome di Kleefstra
ORPHA:261494· ICD-10 Q87.8· Kleefstra syndrome
Definizione
La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva, ipotonia infantile, grave ritardo nel linguaggio espressivo, disturbi dello spettro autistico, facies tipica e una serie di altri segni clinici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal