Trisomie 17p-syndroom
ORPHA:261290· ICD-10 Q92.2· Trisomy 17p syndrome
Definitie
Een zeldzame chromosoomafwijking door duplicatie van de korte arm van chromosoom 17, gekenmerkt door pre- en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, hypotonie, afwijkingen van vingers/tenen, congenitale hartdefecten, en typische gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal