Síndrome de trissomia 17p
ORPHA:261290· ICD-10 Q92.2· Trisomy 17p syndrome
Definição
A trissomia 17p é uma anomalia cromossómica rara resultante da duplicação do braço curto do cromossoma 17 e caracterizada por atraso de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento, hipotonia, anomalias dos dedos, defeitos cardíacos congénitos e características faciais distintivas.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Infancy, Neonatal