Síndrome de trisomía 17p
ORPHA:261290· ICD-10 Q92.2· Trisomy 17p syndrome
Definición
La trisomía 17p es una anomalía cromosómica rara, resultado de la duplicación del brazo corto del cromosoma 17 y caracterizada por un retraso en el crecimiento pre- y post-natal, retraso en el desarrollo, hipotonía, anomalías digitales, defectos cardíacos congénitos, y rasgos faciales distinctivos.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal