Trisomia 17p
ORPHA:261290· ICD-10 Q92.2· Trisomy 17p syndrome
Definizione
La trisomia 17p è una rara anomalia cromosomica da duplicazione del braccio corto del cromosoma 17, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, ipotonia, anomalie delle dita, cardiopatie congenite e facies caratteristica.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal