Trisomie 17p
ORPHA:261290· ICD-10 Q92.2· Trisomy 17p syndrome
Definition
Die Trisomie 17p ist eine seltene Chromosomenanomalie mit Duplikation des kurzen Armes des Chromosoms 17. Kennzeichnend sind prä- und postnatale Wachstumsretardierung, verzögerte Entwicklung, Muskelhypotonie, Fingeranomalien, angeborene Herzfehler und distinkte Merkmale des Gesichts.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal