Distale 17p13.3-microdeletiesyndroom

Definitie

Distale 17p13.3 microdeletiesyndroom is een zeldzame partiële monosomie van de korte arm van chromosoom 17 met een variabel fenotype dat gekarakteriseerd wordt door prenatale en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, milde intellectuele achterstand, macrocefalie, milde faciale dysmorfie met onder meer een uitgesproken voorhoofd, hypertelorisme, en een dik vermiljoen van de boven- en/of onderlip, en structurele afwijkingen van de hersenen met afwisselend afwijkingen van de witte stof, uitgesproken ruimten van Virchow-Robin, Chiari I malformatie, hypoplasie van het corpus callosum, maar geen lissencefalie.