Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal
ORPHA:261257· ICD-10 Q93.5· Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
Definition
Das distale Mikrodeletionssyndrom 17p13.3 ist eine seltene partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 17 mit einem variablen Phänotyp. Es ist gekennzeichnet durch pränatale und postnatale Wachstumsretardierung, Entwicklungsverzögerung, milde Intelligenzminderung, Makrozephalie, milde Gesichtsdysmorphien (prominente Stirn, Hypelorismus, dicke Ober- und/oder Unterlippe) sowie strukturelle Anomalien des Gehirns (inkl. Anomalien der weißen Substanz, prominente Virchow-Robin-Räume, Chiari-Malformation Typ 1 und Corpus-Callosum-Hypoplasie). Eine Lissenzephalie liegt nicht vor.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal