Síndrome de microdeleción terminal 17p13.3

Definición

El síndrome de microdeleción 17p13.3 distal es una monosomía parcial, poco frecuente, del brazo corto del cromosoma 17 con un fenotipo variable caracterizado por retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve, macrocefalia, dismorfia facial leve que incluye frente prominente, hipertelorismo, bermellón del labio superior y/o inferior grueso, y anomalías estructurales del cerebro que incluyen, de forma variable, anomalías de la sustancia blanca, espacios de Virchow-Robin prominentes, malformación de Chiari I e hipoplasia del cuerpo calloso, pero sin lisencefalia.